Seltene Erkrankungen

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung, von der nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Insgesamt gibt es rund 6.000 solcher Krankheiten, viele davon sind angeborene Stoffwechselstörungen. Anders als bei den großen Volkskrankheiten werden in diesem Bereich eher bescheidene Forschungsanstrengungen unternommen. Bei GlaxoSmithKline ist das anders: Hier umfasst die Klinische Forschung auch die Suche nach Medikamenten gegen extrem seltene Krankheiten. Im Februar 2010 wurde eigens dafür die „GSK Rare Diseases Unit“ gegründet, die sich ausschließlich auf seltene Erkrankungen konzentriert und sich damit den Bedürfnissen von Patienten widmet, die dringend auf neue Medikamente angewiesen sind.

Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH)

Die Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH oder umgangssprachlich auch „Lungenhochdruck“ genannt) ist eine seltene Erkrankung der Lungenarterien. Weltweit sind rund 200.000 Menschen davon betroffen, in Deutschland sind es etwa 2.000 Patienten. Jedes Jahr kommen 150 bis 200 neue Fälle hinzu. Der Lungenhochdruck führt ohne Behandlung schnell zum Tod. Durch die Krankheit verengen und verändern sich die Lungengefäße, der Druck in den Lungenarterien erhöht sich. Das rechte Herz muss gegen diesen erhöhten Druck anpumpen. Die Patienten werden immer kurzatmiger und sterben schließlich an Rechtsherzversagen. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, auch bei jungen Menschen. Oft beginnt die PAH ohne erkennbare Ursache, sie kann aber auch in Verbindung mit anderen Krankheiten vorkommen – etwa bei Herzproblemen, Krankheiten des Bindegewebes, Leberzirrhose oder einer HIV-Infektion.